02

“羊水穿刺”是指羊膜腔穿刺术，是胎儿染色体病诊断的“金标准”。是在孕18-24周时，在超声引导下用穿刺针进入羊膜腔，抽取羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

03

“脐血穿刺”是指脐静脉穿刺术，也是产前诊断的一种手段，是在孕24周+6天以后，在超声引导下穿刺胎儿脐带抽取脐带血，可以了解胎儿是否存在染色体异常的情况。某些血液系统等疾病的脐血穿刺时间可提前至18周。

三者相同之处在于 都是“诊断胎儿先天性疾病的手段”，不同之处在于检测的 样本不同、时间不同。另外，三项技术都有适应症和禁忌症的， 是否有必要做、是否可以做，都需要严格遵照医嘱

穿刺术

抽取样本

检查孕周

准确率

绒毛穿刺

绒毛组织

孕11-13周+6天

98%

羊水穿刺

羊水

孕18-24周

＞99%

脐血穿刺

脐带血

＞孕24周+6天

＞99%

1、染色体核型分析（特点：慢、粗）

优点：能够通过培养过程去除母血来源的干扰，能够检查染色体结构异常，能粗略分析所有23对染色体的大段异常，可以检测嵌合体；

缺点：分辨率低，检测范围窄，周期漫长（3-4周）。

优点：能够通过培养过程去除母血来源的干扰，能够检查染色体结构异常，能粗略分析所有23对染色体的大段异常，可以检测嵌合体；

缺点：分辨率低，检测范围窄，周期漫长（3-4周）。

2、QF-PCR（定量荧光PCR）（特点：补充）

优点：快速，能够鉴定母血污染的程度；

缺点：检测范围最窄，仅限4对染色体，无法检测嵌合体；

优点：快速，能够鉴定母血污染的程度；

缺点：检测范围最窄，仅限4对染色体，无法检测嵌合体；

3、FISH（荧光原位杂交）（特点：补充）

优点：快速，可以检测嵌合体，特定嵌合缺失、重复的检测金标准；

缺点：检测范围窄，仅数对或特定染色体；

优点：快速，可以检测嵌合体，特定嵌合缺失、重复的检测金标准；

缺点：检测范围窄，仅数对或特定染色体；

4、基因芯片（染色体芯片、CMA、SNP Array）（特点：全）

优点：快速，全面，分辨率高，可以检测染色体小片段异常、单亲二体、嵌合体；

缺点：无法区分结构异常；

优点：快速，全面，分辨率高，可以检测染色体小片段异常、单亲二体、嵌合体；

缺点：无法区分结构异常；

5、CNV SEQ（用测序方法检测染色体缺失、重复）（特点：缩水版芯片）

优点：全面、分辨率高，可以检测染色体较小片段缺失、重复；

缺点：无法检测染色体嵌合体、单亲二体、很小片段异常及结构异常；

优点：全面、分辨率高，可以检测染色体较小片段缺失、重复；

缺点：无法检测染色体嵌合体、单亲二体、很小片段异常及结构异常；

6、二代测序（医学外显子、全外显子、全基因测序）（特点：难）

优点：全面，分辨率最高、可以检测基因突变；

缺点：较慢、较多意外发现、分析难度高，无法区分嵌合体和结构异常；

优点：全面，分辨率最高、可以检测基因突变；

缺点：较慢、较多意外发现、分析难度高，无法区分嵌合体和结构异常；

7、其他：免疫、BOBs、单病基因等（略，特点：专）返回搜狐，查看更多